В начале мая пользователи соцсетей активно обсуждали историю москвички Ирины Литвиненко, мать которой оказалась заражена так называемой болезнью Крейтцфельдта-Якоба. Это редкое инфекционное заболевание, которое в России фактически не диагностируется и, соответственно, не лечится. Между тем, по данным Минздрава, порядка 12 тысяч россиян (семь тысяч из которых – дети) официально признаны больными редкими заболеваниями. Медики и пациентские сообщества утверждают, что таких больных гораздо больше. Даже если заболевание может верно диагностировать рядовой медик, помешают местные чиновники от здравоохранения: регион обязан обеспечить пациента необходимыми препаратами бесплатно, а терапия для некоторых больных стоит невероятно дорого.
Мама москвички Ирины Литвиненко умирает от болезни, которой в России официально нет. «С 8 апреля она находится в платной реабилитационной клинике, в которую мы попали с подозрением на перенесенный инсульт. Врачи взялись за реабилитацию мамы, однако с каждым днем происходило не улучшение, а наоборот – ухудшение. Теперь она может самостоятельно только дышать. Врачам пришлось признать, что это болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ). Но это было сказано исключительно на словах, в эпикризе медики по-прежнему пишут «энцефалопатия неясного генеза», – рассказала «НИ» Ирина Литвиненко.
В Центре неврологии РАМН врачи ответили, что диагноз БКЯ нельзя официально поставить без биопсии мозга, которая возможна только после смерти. Инфекционисты не хотят даже осмотреть женщину, отвечают, что это не их профиль – несмотря на то что БКЯ вызывается именно инфекцией. «Шестое инфекционное отделение Центра неврологии РАМН знает о маме, но это ничего не меняет – она для них по какой-то причине неперспективна. После того как врачи клиники пришли к диагнозу БКЯ, они стали настоятельно рекомендовать выписаться из их больницы – несмотря на то что мы пребываем в ней платно», – сказала «НИ» Ирина Литвиненко.
С жалобой обращалась собеседница «НИ» и в столичный департамент здравоохранения, где жалобу спустили в районную поликлинику. «Главный врач поликлиники, посмотрев эпикриз из больницы, без упоминания БКЯ, сказал, что с таким диагнозом нас никуда не положат. Максимум, что он может сделать, – определить маму в отделение сестринского ухода, и это далеко не факт», – рассказала «НИ» Ирина Литвиненко.
Редкими, или орфанными, в нашей стране считаются тяжелые жизнеугрожающие заболевания, встречающиеся с частотой один случай на 10 тысяч населения или менее. В официальном списке Минздрава на данный момент таких болезней выявлено 216. Но только лечение 24 из них идет за счет местных бюджетов. За больных всеми прочими редкими заболеваниями государство предпочитает не отвечать: так, до сих пор нет федерального регистра всех редких больных.
Что касается списка 24 орфанных заболеваний, которые лечатся за казенный счет, то в прошлом году в стране было более 12 тысяч редких больных, среди которых около семи тысяч – дети. Об этом сообщала еще в феврале заместитель директора департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава Ольга Чумакова.
Редких больных в России более 20 тысяч – таковы данные национальной ассоциации «Генетика», занимающейся проблемами редких больных. Об этом «НИ» рассказала президент ассоциации Светлана Каримова. «Орфанных больных гораздо больше, чем по официальным данным Министерства здравоохранения России. Региональные минздравы дают негласные указания врачам не ставить на учет таких людей, писать другой диагноз, потому что оплачивать лечение в таком случае должен именно регион. Медики боятся увольнений. А люди остаются без лечения и умирают», – отметила «НИ» Светлана Каримова.
Так, в Башкирии врачи уже девять лет не могут поставить диагноз ребенку. «Дочь болеет с трех месяцев. Врач говорит, что это муковисцидоз, но не подтвердила диагноз. Лечения нет. Должны были ехать в Москву, но в квоте отказали. Направления не дают, а дочке очень плохо, она теряет вес, волосы начали выпадать», – рассказала «НИ» мама больного ребенка, попросившая не указывать ее имени.
Критерии формирования и обновления перечня орфанных заболеваний до сих пор непонятны, отметила «НИ» Светлана Каримова. «Очень много болезней туда не вошли. Хотя если расширить перечень, то где брать финансирование? Просто числиться в этом списке и ничего не получать – глупо», – сказала «НИ» г-жа Каримова.
С 2008 года в стране действует программа «Семь нозологий», по которой больные рядом орфанных заболеваний (гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше и некоторыми другими) получают препараты бесплатно за счет федерального бюджета. В апреле на встрече с президентом министр здравоохранения РФ Вероника Скворцова отмечала, что в самую дорогостоящую группу входят около 200 человек, на лечение которых требуется 4,5 млрд. рублей в год.
Лечение редких больных обходится действительно недешево. Так, одному больному мукополисахаридозом на терапию необходимо 1,5 млн. рублей в неделю. При пароксизмальной ночной гемоглобинурии (болезнь Маркиафавы–Микели) лечение пациента обойдется в 24 млн. в год. И это пожизненная терапия.
Ситуация осложняется тем, что далеко не все врачи могут диагностировать редкое заболевание и назначить нужные лекарства и терапию. В России нет даже единых госстандартов лечения для ряда орфанных болезней. Так, недавно в Санкт-Петербурге ребенку с незавершенным остеогенезом провели хирургическую операцию, которую просто нельзя было делать. Малышей с таким заболеванием называют еще «хрустальными детьми», их кости настолько хрупкие, что сломать руку они могут, неудачно взяв чашку со стола.
«В 11 месяцев моему сыну вынули из бедра тэн, это эластичный гвоздь в кости, и пошла жуткая деформация. На что наш лечащий врач заявил, что это норма при нашем заболевании. Мне говорили: а что вы хотите? В этом году мы исправляли бедро, разница между ногами у нас дошла до 10 см. После операции в Кургане разница стала 3 см, но надо исправлять еще», – рассказала «НИ» руководитель МООИ «Хрустальные люди».
Пациентам с редкими заболеваниями приходится регулярно доказывать, что они действительно больны. Подтверждать инвалидность необходимо каждый год, рассказала «НИ» девушка из Северодвинска, страдающая муковисцидозом. «В основном врачи, сидевшие в комиссии, ничего про мою болезнь и не знали. Видя меня, заходящую самостоятельно и не похожую внешне на больную, инвалидность пару раз пытались снять», – призналась наша собеседница.
В медико-социальной экспертизе отсутствует врач-генетик, рассказала «НИ» Светлана Каримова. «Очень много редких заболеваний являются наследственными. Врач-генетик в комиссии необходим. Сейчас если пациент пришел на экспертизу сам, а не в инвалидном кресле, то добиться нужной справки очень нелегко», – добавила Светлана.
Лечение всех редких больных нужно перевести на федеральный уровень, полагает в беседе с «НИ» депутат Госдумы Андрей Озеров. «При централизованной закупке лекарств Минздрав сможет сэкономить огромные средства. А потом их направить на разработку собственной научной базы и препаратов», – добавил «НИ» депутат, который в прошлом году выступил с соответствующей инициативой, но ее не поддержали.
Как только на федеральный уровень заберут всех орфанных больных, их официальное число увеличится в десятки раз, считает собеседник «НИ». «А сейчас получается, государство прикрылось региональными минздравами, которые в свою очередь скрыли реальное количество орфанных больных», – подчеркнул «НИ» Андрей Озеров.
Еще больше проблем у взрослых орфанных больных, отметила «НИ» Светлана Каримова. «Наше государство считает, что, пролечив ребенка до 18 лет, дав ему возможность жить, как другие, можно просто так бросить человека, не думая, что болезнь неизлечима и смертельна. Лишить уже взрослого человека препаратов, терапии, инвалидности – обычная практика. А про официально незарегистрированные болезни в этом случае и говорить не приходится. Никто на себя ответственность не возьмет», – добавила «НИ» г-жа Каримова.
Анастасия Иванова
Источник: newizv.ru
